Krabbe hastalığı galaktozilseramidaz isimli enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu enzim eksiklği hudut hücrelerinin iletimini hızlandıran miyelin kılıfı oluşturan hücrelerin gelişimini olumsuz tesirler. Krabbe hastalığı lökodistrofik hastalıklar olarak bilinen miyelin harabiyetine yol açan hastalıklar grubundadır. Krabbe hastalığının bir karakteristik özelliği ise globoid hücrelerde artış görülmesidir. Globoid hücreler beyinde bulunan olağandışı, geniş ve ekseriyetle birden fazla çekirdek bulunduran hücrelerdir.
İLK SEMPTOMLAR: GÖRME VE YÜRÜME PROBLEMLERİ
Semptomlar genelde bir yaşından evvel görülür. Sonluluk, kas zayıflığı, beslenme zorluğu, rahatsızlık, enfeksiyon tabanlı olmayan gelip giden ateş, beden katılığı, mental ve fizikî gelişim geriliği üzere tipik bulgular barındırır. Hastalık ilerledikçe kaslar zayıflamaya, yemek, içmek ve nefes almak zorlaşmaya başlamakla birlikte bebeklerde nöbet ve görme kaybı da görülebilmektedir.
Daha az görülmekle birlikte semptomlar çocukluk, ergenlik yahut yetişkinlikte de başlayabilir. Görme ve yürüme sorunları birinci ve genel semptomlardır lakin etkilenen bireye nazaran de değişebilmektedir. Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı olan bireyler yıllarca yaşayabilmektedir.
